Cấu tạo phân tử izôlơxin (đỏ = ôxi; đen = cacbon; xanh = nitơ; trắng = hyđrô).
Đến những năm 1970, hầu hết các nhà sinh học cho rằng đột biến chỉ có hai giá trị trái ngược nhau đối với bản thân thể đột biến, đó là: đột biến có lợi và đột biến có hại. Trong thực tế, đột biến có lợi có thể lại trở thành có hại, hoặc ngược lại, đột biến có hại lại thành có lợi cho thể đột biến tuỳ theo tổ hợp gen chứa đột biến đó và tuỳ theo môi trường mà thể đột biến này sinh sống. Cho dù như vậy, thì đột biến hoặc chỉ có lợi hoặc chỉ có hại mà thôi.
Tuy nhiên, cũng có đột biến không gây hại, cũng chẳng có lợi gì cho sinh vật, thì gọi là đột biến trung tính (neutral mutation). Bởi vì trong chọn lọc tự nhiên thì kiểu hình có lợi cho sinh vật thường được giữ lại và củng cố, còn kiểu hình gây hại sẽ bị loại bỏ, nên kiểu gen tương ứng (có lợi hoặc gây hại) sẽ được chọn lọc củng cố hoặc ngược lại là bị đào thải. Nhưng nếu một kiểu gen nào đó có gen đột biến trung tính, thì chọn lọc không thể củng cố cũng như chẳng đào thải kiểu hình do nó gây ra được, do đó đột biến trung tính vẫn được giữ lại và di truyền qua nhiều thế hệ.
Chẳng hạn như phân tử izôlơxin (isoleucine) là một axit amin cơ bản được mã hoá bởi 3 côđôn khác nhau là AUU, AUX và AUA. Nếu nuclêôtit thứ ba của bất kì côđôn nào trong số này mà bị đột biến thay thế bằng nuclêôtit khác, nhưng vẫn trong "phạm vi" là U hoặc X hay A thì côđôn đột biến đó vẫn mã hoá izôlơxin. Đó là đột biến câm (cũng gọi là đột biến đồng nghĩa) và nó thuộc loại đột biến trung tính. Trong đột biến câm như thế, rõ ràng axit amin tương ứng vẫn không thay đổi, nên sản phẩm của gen vẫn không đổi, do đó chọn lọc tự nhiên không thể tác động đến chúng.[3] Các alen kiểu như thế di truyền qua đời sau, có thể đến lúc nào đó lại đột biến, dễ dẫn đến kiểu hình mới.
Ngay cả sản phẩm của các gen đột biến có khác nhau, dẫn đến hiện tượng đa hình kiểu gen, thì các kiểu hình tương ứng cũng chưa chắc có hại hay có lợi hơn so với nhau. Ở nhóm máu ABO của người chẳng hạn, các alen quyết định nhóm máu là IA, IB và i (hay IO) đều cùng ở lô-cut gen 9q34.2 (trên nhiễm sắc thể số 9), mã hóa enzym glycôzyltransfêraza. Các alen này tổ hợp với nhau tạo ra bốn kiểu hình (nhóm máu) chủ yếu thường gặp là A, B, AB và O. Trong 4 nhóm máu này, không thể nói người mang nhóm máu nào là có lợi hay có hại hơn người mang nhóm máu nào khác.[7]
Do đó, các đột biến trung tính vẫn tồn tại, lan rộng và trở nên phổ biến trong quần thể, bất kể tác động của chọn lọc tự nhiên.
.jpg){kind=link}
